La mutación silenciosa que atraviesa a casi la mitad de los argentinos y que pocos médicos detectan
Una variante del gen MTHFR impide convertir el ácido fólico en la forma que el cuerpo puede aprovechar. Ansiedad, problemas de atención y embarazos que no llegan a término pueden tener ese origen, y la solución es más concreta de lo que parece.

En un consultorio de Mendoza, una mujer de 38 años me mira con los ojos cansados y me cuenta, con la voz un poco rota, que lleva más de una década conviviendo con una ansiedad que nadie supo explicarle del todo. Probó de todo, dice: terapias, cambios de dieta, medicación. Le funcionó, hasta que dejó de funcionar. Lo que descubrió hace apenas seis meses, después de un estudio genético al que llegó casi por casualidad, fue que su cuerpo no procesa el ácido fólico como debería. No es un capricho bioquímico: es una variante del gen MTHFR, presente en alrededor del 46 por ciento de la población mundial, y que en la Argentina, según estimaciones que repiten los especialistas, atraviesa a una porción equivalente de la gente.
Para entender de qué se habla cuando se menciona al gen MTHFR hay que saber que su tarea es bastante puntual: tomar el folato que llega por los alimentos o los suplementos y convertirlo en su forma activa, el metilfolato, que es la que el organismo realmente puede usar. Cuando el gen tiene una variante común, esa conversión se hace mal o se hace a medias. El resultado es contradictorio y desconcertante: la persona consume suficiente ácido fólico y, sin embargo, vive con déficit. Es como llenar un tanque que tiene un agujero en el fondo.
Síntomas que rara vez se asocian con una causa tratable
Lo que aparece, entonces, no es una enfermedad visible sino un cúmulo de malestares que suelen terminar en el diván de un psicólogo o en la mesa de un psiquiatra antes que en un análisis de laboratorio. Mayor incidencia de ansiedad, trastorno por déficit de atención e hiperactividad, abortos espontáneos a repetición. "Las personas no están rotas, simplemente tienen una deficiencia", resumió Gary Brecka, especialista en biología humana, al describir la condición. La frase parece una obviedad, pero en la práctica cambia todo: durante años, muchos de estos pacientes fueron tratados como si el problema fuera solo emocional, cuando había un componente metabólico de fondo que se podía ajustar.
El cambio práctico, una vez que se sabe que se porta la variante, es directo: en lugar de tomar ácido fólico, hay que pasar a metilfolato, también llamado 5-MTHF, que es la forma ya biodisponible. Esto vale tanto para un suplemento individual como para las vitaminas prenatales, donde la indicación para las mujeres gestantes con la mutación es la versión metilada. Suena simple, y de hecho lo es, pero requiere un paso previo que todavía no es rutina: el estudio genético que confirma la variante.
- Reemplazar ácido fólico por metilfolato (5-MTHF) en suplementos individuales y vitaminas prenatales.
- Pedir un estudio genético específico de la mutación MTHFR antes de automedicarse con folato.
- Diferenciar folato natural (presente en alimentos) de ácido fólico, que es un compuesto de laboratorio sintetizado en 1943.
- Tener en cuenta que, desde 1993, los granos procesados en Argentina y otros países llevan ácido fólico agregado, que para quienes tienen la mutación no se procesa y puede acumularse.
El dato que casi nunca se dice sobre la vitamina D
Hay un segundo nutriente, menos nombrado en las consultas generales, cuyo manejo también suele fallar: la vitamina D3. El rango clínico que los laboratorios marcan como normal va de 30 a 100 nanogramos por decilitro de sangre, pero quedarse en el piso de ese rango es, en los hechos, estar deficiente. La evidencia disponible asocia el menor riesgo de ciertas enfermedades, incluido el cáncer de mama en mujeres, con niveles entre 60 y 80 nanogramos por decilitro. La recomendación mínima, incluso para quienes toman sol con regularidad, ronda las 5.000 unidades internacionales diarias.
Y acá aparece un detalle que, según los especialistas, se omite todo el tiempo: la D3 no se toma sola. Como es una molécula que transporta calcio, necesita de la vitamina K2 para decidir adónde va ese mineral. Sin K2, el calcio puede terminar depositándose en arterias en lugar de fijarse en los huesos. Por eso, cualquier plan de suplementación con D3 debería incluir K2, una combinación que en la Argentina todavía se consigue de manera dispar y que muchos médicos de cabecera no mencionan en la consulta.
Antes de irme del consultorio mendocino, vuelvo a mirar a esa mujer que me contaba su historia y le pregunto qué cambió desde que sabe lo de su MTHFR. Sonríe, por primera vez en toda la conversación, y me dice que la ansiedad no se fue pero se aplacó, que duerme mejor, que entendió por qué su primer embarazo no prosperó y que esta vez, con el metilfolato indicado y la D3 bien acompañada, va por el segundo. No es un caso milagroso ni una promesa universal: es, simplemente, lo que pasa cuando un problema que tiene nombre deja de ser tratado como si fuera un misterio.
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